Angelman Syndrome berbeda dengan Down Syndrome

Menurut dr Singgih Widjaya, ahli kromosom, Down Syndrome berbeda dengan Angelman Syndrome. Baik itu gejala dan penyebabnya itu sama sekali lain. Angelman Syndrome adalah penyakit neuro-genetik yang dicirikan dengan keterlambatan intelektual dan perkembangan mental, memiliki gangguan tidur gerakan yang terhentak-hentak sangat sering tertawa atau tersenyum, bertingkah laku bahagia.

“ Kelihatannya dia tersenyum padahal nggak. Kalau dia sedih tetap seperti tersenyum,” jelasnya.
Ini disebabkan hilangnya kromosom 15 dari ibu. Angelman Syndrome ditemukan oleh dr Harry Angelman tahun 1965. Di Amerika lebih dikenal dengan sebutan Happy Puppet Syndrom. Di Indonesia terdapat kasus anak yang mengalami Angelman Syndrome ini, Cuma jarang sekali ditemukan, karena orang awam tidak begitu tahu bahwa itu adalah sindrom Angelman. Selain jarangnya laboratorium genetic, pasien yang didiagnosis juga jarang, sehingga banyak yang tidak tahu.

Sedangkan Down Syndrome diambil dari nama seorang bernama John Longdon Down. Down Syndrome merupakan kelainan kromosom yang paling banyak terjadi di dunia maupun di Indonesia. Kelainan kromosom ini akibat terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21) akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Gejala baru terlihat ketika penderita berusia 1 tahun. Tanda-tandanya sangat mudah dikenali, yaitu penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relative kecil, hidungnya pesek, mulut mengecil, lidah menjulur keluar. Penderita Down Syndrome biasanya memiliki IQ rendah, sehingga kesulitan untuk belajar. Biasanya disekolahkan di Sekolah Luar Biasa (SLB).

“ Pengobatan bisa dilakukan mulai usia dini, 1 bulan sudah mulai dilatih, tapi tidak bisa seperti layaknya orang normal,”tuturnya.
Down Syndrome tidak bisa dicegah, tapi dapat dideteksi secara dini dengan memeriksakan kandungan saat berumur 3 bulan, dengan cara mengambil cairan amnion-nya (air ketuban). Dari situ bisa diketahui apakah janin menderita Down Syndrome atau tidak.

Sindrom Lain yang disebabkan Kelainan Genetik :
 Turner X1 : penderita memiliki ciri-ciri bertubuh pendek, gemuk, tidak mengalami menstruasi sehingga berakibat mandul.
 Trisomy 13 : sering disebut Patau Syndrome. Penyakit genetic ini dihubungkan dengan adanya materi di kromosom 13. Sindrom ini terjadi 1 dari 10.000 kelahiran. Cirinya adalah penderita tidak bisa bertahan hidup setelah lahir.
 Trisomy 16 : adalah ketidaknormalan kromosom yaitu ada 3 kromosom 16. Belum sampai lahir sudah mati didalam kandungan. Inilah yang menyebabkan keguguran selama trimester pertama kelahiran.
 Trisomy 18 : disebut juga Edward Syndrome ditemukan oleh John Edward tahun 1960 ini merupakan penyakit genetic yang disebabkan kelebihan kromosom 18. kemampuan bertahan hidup penderita penyakit ini sangat kecil. Biasanya bayi akan lahir namun tidak lama kemudian mati. 50% hidup sampai umur 2 bulan , 5-10% hidup sampai 1 tahun. Bayi yang lahir dengan Edward Syndrome disertai beberapa karakteristik seperti cacat ginjal, kerusakan hati dan kesulitan pernafasan.



Sumber : Majalah Katini 2237
Edisi 5 s/d 19 February 2009